Болезнь Вильсона-Коновалова — причины, диагностика, лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова Заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое явление. Однако может доставить немало неудобств больному. Далее о том, какие симптомы имеет заболевание и как его лечат. Это заболевание накопления и связано оно с неврологическими нарушениями, возникающими в организме человека из-за накопления в нем меди.

Суть заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — это заболевание, связанное с токсичным накоплением меди в организме. Обычно это заболевание связано с нехваткой ферментов печени, которые могут выводить ксенобиотики. И в частности — выводить медь. Токсичное накопление меди в организме вызывает стойкие неврологические расстройства организма, которые входят в симптомы заболевания под этим названием. Очень часто эту болезнь путают с шизофренией.

Впервые болезнь была охарактеризована в 20-ом столетии врачом Уилсоном. Однако более детально ее изучил российский врач-невропатолог Коновалов. Он выявил разные формы заболевания и дал ему альтернативное название — гепатоцеребральная дистрофия. Еще одно название — гепатолентикулярная дегенерация.

Формы болезни Вильсона

Патология встречается в разных формах. В зависимости от формы страдают разные системы организма.

На данный момент распространена следующая классификация:

  • печеночная форма;
  • церебральная;
  • смешанная;
  • бессимптомная.

У гепато-церебральной формы также есть несколько подтипов со своими ведущими симптомами. Всего этих типов пять: брюшная, дрожательная и дрожательно-ригидная, а также ригидно-аритмогиперкинетическая и экстрапирамидно-корковая.

Патогенез и причины болезни

В человеческом организме содержится около 50-100 мг меди. Суточная норма ее потребления — не больше 1-2 мг. После абсорбации в кишечнике примерно 95% меди трансформируется в комплекс с церулоплазмином. Это форма сывороточного глобулина, который производится в печени. Остальные 5% преобразуются в альбуминовый комплекс.

При болезни Вильсона в обмене меди нарушаются два ключевых процесса: биосинтез церулоплазмина (главного медесвязующего протеина) и вывод из организма желчи с медью.

В результате в крови растет объем несвязанной меди. Ее содержание в органах увеличивается и становится слишком токсичным.

За процессы с медью отвечает ген АТР7В. Поэтому чаще всего природа болезни генетическая.

Клиническая картина

При патологии распространен клинический полиморфизм.

Первые проявления болезни Вильсона могут обнаружиться в любое время: в детстве, в подростковый период, после тридцати и изредка — в пожилом возрасте. В половине случаев болезнь начинается с поражения тканей печени. У остальных пациентов — с нарушений психического и неврологического характера.

При нарушениях в работе нервной системы образуются кольца Кайзера-Флейшера. Об этом будет сказано позже.

Брюшная форма болезни прогрессирует до 40 лет. Ключевой симптом — сильное поражение структуры тканей печени. Как в случаях запущенного гепатита или цирроза.

Клинические проявления болезни Вильсона Коновалова

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма появляется у детей. Первые симптомы: ригидность мышц, проблемы с речью и амимия. Могут наблюдаться трудности при совершении мелких движений. Реже — незначительное снижение интеллекта. Для данной формы стандартно прогрессирующее протекание с эпизодами обострений и ремиссий.

Дрожательная разновидность формируется в период с 10 до 30 лет. Основной признак — наличие тремора. Также могут появиться брадикинезия, приступы эпилепсии и психоорганический синдром.

Экстрапирамидно-корковый тип относится к наиболее редким. В данном случае у больного случаются эпилептические припадки, наблюдается явное снижение интеллекта, а также нарушения экстрапирамидального и пирамидного характера. Если у ребенка эпилепсия — следует заподозрить болезнь Вильсона-Коновалова.

Формы и симптомы болезни Вильсона-Коновалова

При болезни Вильсона-Коновалова симптомы разных форм отличаются.

Печеночная форма

Наиболее распространенный тип, который встречается в 50-80% случаев. Прогрессирует по одному из двух путей: как цирроз или как хронический гепатит. Оба варианта сложно поддаются лечению. Симптомы следующие:

  • Желтуха. Имеет три подтипа:
    • Механический. Закупориваются протоки, выводящие желчь. Кожа становится зеленовато-желтой. Больной постоянно ощущает зуд.
    • Гемолитический. В этом случае слишком интенсивно разрушаются эритроциты. Кожа приобретает бледный лимонный подтон. Желтуха выражена слабее, а зуд отсутствует.
    • Печеночный. Поражаются клетки печени, которые производят желчь. Это провоцирует поступление в кровь большого количества билирубина, который легко выходит с мочой.
  • Асцит. Это накопление жидкости в зоне брюшной полости. Симптом проявляется при серьезном поражении. По составу жидкость напоминает кровяную плазму. Она накапливается в брюшной полости, оказывая давление на все прилегающие органы. Живот больного сильно увеличивается. А область с жидкостью становится подвижной — она склоняется в сторону, которая ближе к земной поверхности. Поэтому если больной меняет положение тела, живот тоже изменяет свое положение. Эта особенность помогает легко отличить пациентов с асцитом от людей с ожирением.
  • Отечность. Как правило, на ногах. При поражении почек — в области под глазами.
  • Кровотечения. Их причина — нарушение свертываемости крови. Это тоже результат нарушения обмена меди. В здоровом организме печень вырабатывает ряд элементов, которые улучшают свертываемость. При патологии Вильсона печеночные клетки разрушаются, поэтому этих элементов становится недостаточно.
  • Аменорея. Это длительное отсутствие менструаций у женщин. Печень регулирует объем эстрогенов. При разрушении клеток эта функция не выполняется на должном уровне.

Неврологическая форма

Ключевые симптомы:

  • тремор головы и рук;
  • гримасничанье;
  • неразборчивость почерка;
  • невнятная речь (дизартрия);
  • контрактура во время сгибаний (двигательные ограничения в области суставов);
  • мышечная ригидность (поздний симптом, при котором мышцы приобретают повышенный тонус);
  • психические нарушения (чаще — депрессивное расстройство и психоз).

Есть еще один симптом. Кольцо Кайзера-Флейшера — это кольцо на внешнем крае глазной роговицы. Имеет коричневый оттенок. Причина его появления — излишки меди, которые скапливаются в области роговицы.

Кольцо Кайзера-Флейшера

Очень редко у больного поражается костная система и возникает остеопороз.

Диагностирование

Первый этап диагностики — физический осмотр. Уже на этом шаге высока вероятность обнаружить кольцо Кайзера-Флейшера.

Второй этап — анализ состава крови и мочи больного. Диагноз подтверждается, если в моче пациента повышена концентрация ферментов печени и медных частиц.

Инструменты диагностики:

  • УЗИ (сонография);
  • МРТ;
  • КТ.

Они позволяют визуально увеличить размер селезенки и печени. Также с помощью инструментов можно наблюдать разрушительные процессы нейронных узлов в области головного мозга.

Диагностика болезни Вильсона Коновалова

Также проводят генетическое диагностирование. В данном случае исследуют кровь пациента и его близких родственников. В ее составе пытаются обнаружить ген, ведущий к патологии.

Лечение болезни

Симптомы и лечение тесно взаимосвязаны. Главное направление в лечении — прием тиоловых препаратов. В первую очередь к ним относят D-пеницилламин (купренил) или унитиол.

Преимущество купренила — минимальная токсичность и низкая вероятность побочных эффектов. Его можно принимать в течение длительного периода, не опасаясь последствий. Как правило, средство прописывают в дозировке по 0,15 граммов в сутки (1 капсула) после приема пищи.

Унитиол показан пациентам, которые плохо переносят D-пеницилламин. Продолжительность одного курса приема — 1 месяц. После этого делают перерыв длительностью от 2,5 до 3 месяцев.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Если заболевание протекает тяжело, делают трансплантацию. При удачном проведении операции состояние больного улучшается, а обмен меди приходит в норму. В последующем терапия сводится к иммуносупрессивным мерам.

Также больному назначают диету. Как правило, это «Стол №5» с дробным питанием шесть раз в день. В меню преобладают белки. Объем жиров и соли ограничен. Важно исключить продукты с большим содержанием меди: бобовые, орехи, шоколад и кофе.

Если диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова на ранних стадиях, уровень меди в организме можно снизить без серьезного лечения.

Чтобы снизить риск рецидивов, рекомендуется регулярно обследовать составы мочи и крови. Оптимально — несколько раз в год. Важно контролировать такие показатели как объем меди, а также содержание цинка и церулоплазмина.

Оцените статью
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Лекарственные растения, травы и гомеопатия
Подписаться
Уведомление о
guest
0 Комментарий
Встроенные отзывы
Посмотреть все комментарии